Mimořádně vzácné genetické onemocnění, jež se projevuje několika různými příznaky. Časté je snížené svalové napětí, absence řeči a různě vážné poruchy autistického spektra. Na světě žije zhruba 2500 takto nemocných dětí.
Vilém (14) má vzácný syndrom, kterým trpí jen stovky lidí na světě: Může za to jediná chyba v genech
24. 1. 2024Vilémovi je 14 let a vypadá jako každý jiný puberťák. Jenže trpí vrozenou vadou Phelan McDermid. Má ji jen 700 lidí na světě. Odborníci o ní zatím vědí jen to, že při ní chybí část chromozomu, který brzdí jejich vývoj.
Phelan-McDermid Syndrome | Boston Children's Hospital
Phelan-McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome) is caused by deletion of part of chromosome 22 or a defect in Shank3 gene. Learn more from Boston Children's.
Neobsahuje syndromMusí obsahovat syndrom
Emička trpí velmi vzácným syndromem. Bála se i doteku vlastního tatínka
28. 4. 2024Rodiče Miroslav a Petra se nemohli dočkat prvního potomka. Dcerka Emička se narodila bez problémů, a tak to i vypadalo několik prvních týdnů. Pak ale přestala snášet doteky od cizích lidí, a dokonce i od tatínka.
Phelan-McDermid Syndrome: Symptoms, Causes, Treatment & Outlook
Phelan-McDermid syndrome is a rare disorder caused by a chromosomal deletion. It often involves speech and developmental delays and autism spectrum disorder.
Neobsahuje syndromMusí obsahovat syndrom
Fyzioterapeutická péče o dětského pacienta s Phelan McDermid…
Physioterapy Care of Child Patient with Phelan McDermid Syndrome
Ema trpí syndromem Phelan-McDermid | Galerie: Emička trpí…
Aktuální zpravodajství z České republiky, regionů a ze světa. Video reportáže, články a rozhovory z online redakce Televizních novin TV Nova.
odkazuje na služby nejen od Seznam.cz.
© 1996–2025 Seznam.cz, a.s.
