Phelan-McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome) is caused by deletion of part of chromosome 22 or a defect in Shank3 gene. Learn more from Boston Children's.
Phelan-McDermid syndrome is a rare disorder caused by a chromosomal deletion. It often involves speech and developmental delays and autism spectrum disorder.
Learn about Phelan-McDermid Syndrome, including symptoms, causes, and treatments. If you or a loved one is affected by this condition, visit NORD to find
24. 1. 2024Vilémovi je 14 let a vypadá jako každý jiný puberťák. Jenže trpí vrozenou vadou PhelanMcDermid. Má ji jen 700 lidí na světě. Odborníci o ní zatím vědí jen to, že při ní chybí část chromozomu, který brzdí jejich vývoj.
Neuren (ASX: NEU) has two drugs in clinical development for multiple serious neurological disorders that emerge in early childhood, for which currently there are no approved drug therapies.
15. 12. 2023„Pavlínko, koukni se na mě! Pavlínko!“ volá maminka Petra (32) na dívenku chodící s nepřítomným výrazem kolem ní. Holčička (5) ale nereaguje.
V kapitole Přehled současného stavu jsou sepsány teoretické poznatky o PhelanMcDermid syndromu (dále PMDS). Dále je zde uvedena symptomatika syndromu, která se blíže zaměřuje na fenotyp a genotyp a vývojová období onemocnění.