Phelan-McDermid Syndrome | Boston Children's Hospital

Phelan-McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome) is caused by deletion of part of chromosome 22 or a defect in Shank3 gene. Learn more from Boston Children's.

Phelan-McDermid Guideline - ERN Ithaca

Home > Guidelines > ERN Ithaca Guidelines > Phelan-McDermid Guideline

Phelan-McDermid Syndrome: Symptoms, Causes, Treatment & Outlook

Phelan-McDermid syndrome is a rare disorder caused by a chromosomal deletion. It often involves speech and developmental delays and autism spectrum disorder.

Phelan-McDermid Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment | NORD

Learn about Phelan-McDermid Syndrome, including symptoms, causes, and treatments. If you or a loved one is affected by this condition, visit NORD to find

Vilém (14) má vzácný syndrom, kterým trpí jen stovky lidí na světě: Může za to jediná chyba v genech

24. 1. 2024Vilémovi je 14 let a vypadá jako každý jiný puberťák. Jenže trpí vrozenou vadou Phelan McDermid. Má ji jen 700 lidí na světě. Odborníci o ní zatím vědí jen to, že při ní chybí část chromozomu, který brzdí jejich vývoj.

Phelan-McDermid Syndrome | Neuren Pharmaceuticals

Neuren (ASX: NEU) has two drugs in clinical development for multiple serious neurological disorders that emerge in early childhood, for which currently there are no approved drug therapies.

Phelan-McDermid Greece | Athens

23. 12. 2023Phelan-McDermid Greece, Athény. 346 To se mi líbí · Mluví o tom (1). Nezisková organizace

Vánoční zázrak Blesku: Pavlínka (5) žije uzavřená ve svém světě. Maminka si přeje: Kéž ji rozmluví delfíni!

15. 12. 2023„Pavlínko, koukni se na mě! Pavlínko!“ volá maminka Petra (32) na dívenku chodící s nepřítomným výrazem kolem ní. Holčička (5) ale nereaguje.

Fyzioterapeutická péče o dětského pacienta s Phelan McDermid

V kapitole Přehled současného stavu jsou sepsány teoretické poznatky o Phelan McDermid syndromu (dále PMDS). Dále je zde uvedena symptomatika syndromu, která se blíže zaměřuje na fenotyp a genotyp a vývojová období onemocnění.

Ema trpí syndromem Phelan-McDermid | Galerie: Emička trpí…

Aktuální zpravodajství z České republiky, regionů a ze světa. Video reportáže, články a rozhovory z online redakce Televizních novin TV Nova.
Při pokusu o sdílení polohy došlo k chybě
Více informací
odkazuje na služby nejen od Seznam.cz.

© 1996–2025 Seznam.cz, a.s.