Jde o velmi vzácné genetické onemocnění, na světě je jen asi 120 potvrzených případů. Způsobuje ho nedostatečná funkce enzymu AADC, který odpovídá za přeměnu aminokyselin na neurotransmitery, které mají na starosti komunikaci mezi nervovými buňkami.
Míše s nemocí AADC začíná zabírat genová terapie. Rychleji reaguje a lépe spí, popisují rodiče
8. 6. 2024Do měsíce by Míša měla podle amerických lékařů přestat brát veškeré léky. Denně zatím stále polyká 15 pilulek a to ve čtyři hodiny ráno, v poledne a večer před spaním.
AADC: Velmi Vzácná Diagnóza
Enzym AADC je v lidském mozku nenahraditelný pro tvorbě neurotransmiterů, alias "poslů" nervového systému. Neurotransmitery funkčně...
Jediná dávka léku dělí Martínka od jisté smrti. Stojí ale 100 milionů. Pomůžete?
22. 9. 2023Život dvouletého Martínka se světlými kudrnatými vlásky a modrýma očima je v ohrožení. Chlapec se narodil s AADC syndromem, vzácným genetickým onemocněním…
Léčbu vzácného onemocnění AADC má za sebou další české dítě
30. 5. 2024Patnáctiletá Michaela Hlaváčková ve Spojených státech podstoupila genovou terapii, která má ulevit osobám se vzácným AADC syndromem, píše iRozhlas. Stejnou léčbu v minulosti podstoupil i dvouletý Martin.
Syndrom AADC - Idnes.cz
Donedávna nešlo tuto nemoc léčit, ale Češi se ve veřejné sbírce složili na nákladný zákrok ve Francii, který...
Míša z Pardubicka má za sebou genovou terapii. Trpí AADC jako Martínek
31. 5. 2024Michaela Hlaváčková z Pardubicka trpí velmi vzácným genetickým onemocněním AADC. Je prvním dítětem s touto nemocí diagnostikovaným v České republice. Na…
Lék, který má pomoci nemocnému Martinovi, je zázrakem moderní vědy. Zavádí se přímo do mozku
27. 9. 2023Na léčbu Martina, který trpí vzácnou nemocí AADC syndrom, se vybralo přes sto milionů korun. Chlapec tak může dostat lék Upstaza, který by mu mohl zachránit život. Tento přípravek patřící mezi takzvané genové terapie byl schválený teprve…
Velmi vzácná diagnóza: AADC deficit a jeho dopad na pacienty…
Mezi hlavní příznaky patří hypotonie (snížený svalový tonus), dyskineze (abnormální pohyby), problémy s dýcháním a autonomní dysfunkce," uvádí dále web Info-zdraví.cz Příznaky AADC deficitu se obvykle objevují v raném dětství a mohou…
Související dotazy
odkazuje na služby nejen od Seznam.cz.
© 1996–2025 Seznam.cz, a.s.
