Kongenitální svalová dystrofie1D (MDC 1D) - unikátní případ nově definované svalové dystrofie u dětí : 4. Teyschlův pediatrický den u příležitosti 80. výročí založení 1. dětské kliniky v Brně.
1. Co je CIDP? CIDP je vzácné neurologické onemocnění charakterizované chronickým zánětem, který poškozuje myelinovou pochvu, ochranný obal nervů. Toto poškození narušuje nervové signály a může vést ke slabosti, necitlivosti a poruchám…
Dystrofie (dystrofie → atrofie → nekróza) je nejnižší stupeň regresivního poškození buněk a extracelulární tkáně. V podstatě se jedná o vratnou změnu metabolismu buněk, která se může projevit morfologickými změnami tkání.
Myotonická dystrofie je nejčastější svalová dystrofie dospělého věku. Jde o autozomálně dominantní onemocnění charakterizované klíčovou triádou příznaků: svalová slabost, myotonie a katarakta.