Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.
Cystickáfibróza je závažné multiorgánové autosomálně recesivně dědičné onemocnění. Projevuje se především opakovanými infekcemi dýchacích cest a poruchou vstřebávání živin, což následně vede k celkovému neprospívání organismu.