Vyšetření 50 nejčastějších mutací CFTR genu a stanovení polymorfismu v intronu 8 ( IVS8 Tn/TGn). Těchto 50 mutací představuje přes 92% nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci pomocí fragmentační analýzy.
Cystickáfibróza je vážné, nevyléčitelné dědičné onemocnění postihující plíce a další orgány. Defektní gen je v ČR často odhalen při screeningu novorozenců.
Cystickáfibróza je závažné multiorgánové autosomálně recesivně dědičné onemocnění. Projevuje se především opakovanými infekcemi dýchacích cest a poruchou vstřebávání živin, což následně vede k celkovému neprospívání organismu.
Před 9 měsíciOkatý, usměvavý Vojta (6) z Plzně trpí nevyléčitelnou cystickoufibrózou. Nemocí, která se projevuje chronickým onemocněním dýchacích cest a plic. Navíc má tu nejtěžší formu. Ohrožuje ho každý bacil.