AADC: Velmi Vzácná Diagnóza

Enzym AADC je v lidském mozku nenahraditelný pro tvorbě neurotransmiterů, alias "poslů" nervového systému. Neurotransmitery funkčně...

Jde o velmi vzácné genetické onemocnění, na světě je jen asi 120 potvrzených případů. Způsobuje ho nedostatečná funkce enzymu AADC, který odpovídá za přeměnu aminokyselin na neurotransmitery, které mají na starosti komunikaci mezi nervovými buňkami.

Genová terapie zabrala i starší Míše se vzácnou nemocí AADC, pochvalují si američtí lékaři

Před 9 měsíci„Z dosavadních výsledků víme, že reagovala extrémně dobře, a začínáme pozorovat výrazné zlepšení jejího stavu. Míša je bojovnice a máme štěstí, že ji máme v našem programu,“ říká neuroložka Perezová.

Míše s nemocí AADC začíná zabírat genová terapie. Rychleji reaguje a lépe spí, popisují rodiče

8. 6. 2024Do měsíce by Míša měla podle amerických lékařů přestat brát veškeré léky. Denně zatím stále polyká 15 pilulek a to ve čtyři hodiny ráno, v poledne a večer před spaním.

Martínek může díky vám podstoupit léčbu v zahraničí | Donio

Martínek trpí nejtěžší formou tohoto onemocnění a je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. Je ležící a bez naší pomoci neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Je hypotonický (hadrovitý), často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, mívá (někdy i…

Míša z Pardubicka má za sebou genovou terapii. Trpí AADC jako Martínek

31. 5. 2024Michaela Hlaváčková z Pardubicka trpí velmi vzácným genetickým onemocněním AADC. Je prvním dítětem s touto nemocí diagnostikovaným v České republice. Na…

Velmi vzácná diagnóza: AADC deficit a jeho dopad na pacienty…

Mezi hlavní příznaky patří hypotonie (snížený svalový tonus), dyskineze (abnormální pohyby), problémy s dýcháním a autonomní dysfunkce," uvádí dále web Info-zdraví.cz Příznaky AADC deficitu se obvykle objevují v raném dětství a mohou…

Léčbu vzácného onemocnění AADC má za sebou další české dítě

30. 5. 2024Patnáctiletá Michaela Hlaváčková ve Spojených státech podstoupila genovou terapii, která má ulevit osobám se vzácným AADC syndromem, píše iRozhlas. Stejnou léčbu v minulosti podstoupil i dvouletý Martin.

Arizona Association of Defense Counsel (AADC) | LinkedIn

Arizona Association of Defense Counsel (AADC) | 352 sledujících uživatelů na LinkedIn. AADC is the leading professional association for civil defense lawyers practicing in Arizona. | AADC is dedicated to enhancing the the knowledge and…
Při pokusu o sdílení polohy došlo k chybě
Více informací
odkazuje na služby nejen od Seznam.cz.

© 1996–2025 Seznam.cz, a.s.